모야모야병은 주로 한국과 일본에서 높은 발병률을 보이는 희귀 난치성 뇌혈관 질환으로, 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 충분한 혈액이 공급되지 않는 것이 특징입니다. 이로 인해 뇌졸중과 같은 심각한 증상이 발생할 수 있으며, 특히 소아와 성인에게 각기 다른 형태로 발현됩니다. ‘모야모야’라는 이름은 일본어로 ‘연기가 피어오르는 모양’을 뜻하며, 뇌혈관 조영 영상에서 좁아진 혈관이 뿌옇게 보이는 모양에서 유래했습니다. 최근 연구에서는 유전적 요인이 모야모야병의 중요한 발병 원인으로 밝혀지고 있어, 가족력이 있는 경우 조기 진단과 예방이 더욱 중요해지고 있습니다. 이 글에서는 모야모야병의 원인, 주요 증상, 진단 방법 및 유전적 요인에 대해 자세히 살펴보겠습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 서서히 막혀 뇌에 충분한 혈액을 공급하지 못하게 되는 만성 뇌혈관 질환입니다. 이 질환의 이름은 일본어로 ‘모락모락 피어오르는 연기’를 의미하며, 혈관 영상에서 좁아진 혈관들이 연기처럼 보인다고 해서 붙여졌습니다. 모야모야병은 한국과 일본에서 특히 많이 발생하며, 다른 나라에 비해 약 10배 이상의 높은 발병률을 보입니다.
모야모야병의 원인
모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 혈관이 점차 두꺼워지면서 막히는 병리적 현상은 알려져 있지만, 이 과정이 어떻게 시작되는지는 명확하지 않습니다. 후천적 요인보다는 유전적 요인이 크게 작용하는 것으로 보이며, 환경적 요소도 병의 진행에 영향을 미칠 수 있다는 연구 결과가 있습니다.
주요 증상
모야모야병은 연령에 따라 증상이 다르게 나타납니다.
소아 환자
소아의 경우, 뇌혈관이 막히면서 뇌에 충분한 혈액이 공급되지 않아 일시적인 뇌기능 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 일과성 허혈 발작으로 인해 갑작스럽게 팔이나 다리에 힘이 빠지거나, 감정이 격해질 때 호흡이 가빠지면서 마비 증상이 나타나기도 합니다. 두통이나 어지러움을 호소하며 심한 경우 뇌경색으로 진행되기도 합니다.
성인 환자
성인 환자는 첫 증상으로 뇌출혈이 나타나는 경우가 많으며, 이는 심각한 신경 손상이나 장애로 이어질 수 있습니다. 성인의 경우, 간헐적인 두통이나 현기증 외에 특별한 증상이 없을 수도 있습니다.
모야모야병과 유전적 요인
모야모야병은 가족력을 가진 경우가 많아 유전적 요인과의 관련성이 연구되고 있습니다. 연구에 따르면, 한국과 일본 환자 중 많은 수에서 RNF213 유전자의 변이가 발견됩니다. 특히, 가족 내에서 모야모야병이 있는 경우, 그 가족 구성원도 같은 변이를 가질 확률이 높아 유전적 요인이 강하게 작용하고 있음을 알 수 있습니다.
RNF213 유전자의 R4810K 다형성 변이는 한국과 일본 일반인에서 1~2% 정도의 빈도로 나타나지만, 모야모야병 환자의 약 70% 이상, 가족성 모야모야병 환자의 90% 이상에서 발견됩니다. 이는 서양에서는 흔하지 않은 특징으로, 아시아에서 모야모야병이 많이 발생하는 이유 중 하나로 추정됩니다.
이 유전자 변이가 있다고 해서 반드시 모야모야병이 발병하는 것은 아닙니다. 하지만 해당 변이가 있는 사람에게 특정 환경적 요인이 더해질 경우 발병 위험이 높아질 수 있다는 가설이 있습니다. 즉, 유전적 변이가 질병의 발생에 중요한 요인이 될 수 있지만, 그 외의 요인들도 질병 발현에 영향을 미칠 수 있습니다.
H2모야모야병의 진단과 검사 방법
모야모야병을 진단하기 위해서는 다양한 영상학적 검사가 필요합니다. 일반적으로 MRI, MRA 및 뇌혈관 조영술을 통해 진단하며, 특히 뇌혈류의 양과 흐름을 평가하는 SPECT 검사가 도움이 됩니다. 이러한 검사들은 질환의 진행 상태를 파악하고, 수술이 필요한 경우 수술 계획을 세우는 데 중요한 정보를 제공합니다.
치료 방법
모야모야병의 치료는 주로 증상 완화를 목표로 하며, 크게 보존적 치료와 수술적 치료로 나뉩니다.
보존적 치료
보존적 치료는 뇌혈류를 증가시키기 위해 혈관 확장을 돕는 약물 치료가 포함됩니다. 하지만 약물로 병의 진행을 완전히 멈출 수는 없으며, 장기적인 약물 치료 효과에 대한 제한점이 있습니다.
수술적 치료
수술적 치료는 두 가지 방식이 있으며, 주로 혈류량을 증가시키기 위한 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술이 있습니다. 직접 혈관 문합술은 주요 혈관을 직접 이어주는 방식으로 성인에게 많이 사용되며, 빠른 효과를 기대할 수 있습니다. 반면 간접 혈관 문합술은 소아에게 많이 사용되는 방식으로, 새로운 혈관이 자라날 수 있는 환경을 제공하는 방법입니다. 수술 후에는 정기적인 검사를 통해 뇌혈류 상태를 점검하고, 필요한 경우 추가적인 치료를 진행합니다.
예후와 관리
모야모야병은 현재로서는 완치가 어려운 질병으로, 치료 후에도 꾸준한 관찰이 필요합니다. 다행히 조기 진단과 적절한 수술로 증상을 완화하고 뇌 손상을 줄일 수 있으며, 이러한 치료를 통해 일상생활로의 복귀가 가능합니다. 모야모야병 환자는 스트레스와 과도한 운동을 피하고 충분한 수분을 섭취하여 혈액 순환에 문제가 생기지 않도록 주의해야 합니다.
결론
모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 서서히 막히며 뇌졸중을 유발할 수 있는 심각한 질환입니다. 특히 한국과 일본에서 발생 빈도가 높은 편이며, 유전적 요인이 강하게 작용할 수 있어 가족 중에 모야모야병 환자가 있다면 정기 검진을 통해 조기 진단을 받는 것이 중요합니다. 조기 진단과 수술적 치료를 통해 증상을 조절하고, 적절한 관리를 통해 안전하게 일상생활을 유지할 수 있습니다.
